Mi a sarlósejtes betegség (és hogyan kezelik)?
EgészségnevelésSarlósejtes anaemia (SCD) az öröklődő vérbetegségek csoportja, amelyek befolyásolják a vörösvértesteket, konkrétan egy ezekben a sejtekben lévő hemoglobin nevű molekula, amely oxigént juttat a test sejtjeihez. Szerint a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint az állapot világszerte több millió embert érint, köztük becslések szerint az Egyesült Államokban 100 000 embert.
Hogyan lehet sarlósejtes betegség?
Ahhoz, hogy egy ember sarlósejtes betegségben szenvedjen, mindkét szülőnek át kell adnia gyermekének a hemoglobin gén hibás formáját. Ha csak egy szülő adja át a gént, a gyermek örökölni fogja a sarlósejt tulajdonságot. Ez azt jelenti, hogy vérüknek lehetnek sarlósejtjei, de általában nem betegednek meg.
Az sarlósejtes betegek torzítják a hemoglobin molekulákat, amelyek a vörösvérsejteket sarló vagy félhold alakúra nyújtják. Ezek a sejtek merevek, membránjuk sérült és könnyen elpusztul. Míg a normális vörösvértestek a test keringésében 120 napig élnek, a sarlósejtek 18 vagy 19 nap körül élnek. Az sarlósejtek blokkolják a kis ereket (kapillárisokat), ami lelassítja a különböző szervek véráramlását, és hosszú távú szervkárosodást okozhat.
Bár az elsődleges rendellenesség a vörösvértestben rejlik, a sarlósejtes betegség multisystem betegséggé válik - állítja Abdullah Kutlar, orvos , felnőtt hematológus és az Augusta Egyetem Sarlósejt Központjának igazgatója. A klinikai szövődmények a test minden szervét fejtől talpig érintik. Agyvérzéssel jár, befolyásolja a szemet, a tüdőt, a lépet és a csontokat.
A sarlósejtes megbetegedések leginkább olyan embereket érintenek, akiknek az ősei Afrika szubszaharai térségéből, a nyugati félteke spanyol nyelvű régióiból (Dél-Amerika, Karib-tenger és Közép-Amerika), Indiából, valamint néhány közel-keleti és mediterrán országból érkeztek. Az sarlósejtes betegség gyakrabban fordul elő a világ azon részeiből származó embereknél, ahol a malária gyakori - akár ma, akár korábban. A sarlósejtes tulajdonságot hordozó embereknek nagyobb esélyük van a túlélésre a malária ellen.
Sarlósejtes betegség minden 365 afroamerikai születésből 1 esetben fordul elő; körülbelül 13-ból az USA-ban fekete csecsemők sarlósejtes tulajdonsággal születnek.
ÖSSZEFÜGGŐ: 9 kérdés, amelyet feltesz egy orvosnak, ha fekete, őshonos vagy színes ember
A sarlósejtes betegség típusai
Az sarlósejtes betegség egy tág kifejezés, amely az állapot sokféle formáját magában foglalja. Ezek a SCD leggyakoribb típusai:
- Sarlósejtes vérszegénység (HbSS):Az SCD ilyen formájú emberek minden szülőtől egy sarlósejt-gént örökölnek. A sarlósejtes vérszegénység általában a sarlósejtes betegség legsúlyosabb formája.
- Sarlós hemoglobin C betegség (HbSC):Az ilyen típusú SCD esetén az egyik sarlósejt-gén az egyik szülőtől öröklődik, a másiktól pedig egy abnormális hemoglobin gén, az úgynevezett C. Ez általában az SCD enyhébb formája.
- Sarló béta thalassemia (HbS béta thalassemia):Azok az emberek, akiknek ez a formája SCD, egy sarlósejt-gént örökölnek egy szülőtől, és egy gént a béta-thalassemia miatt ( egyfajta vérszegénység ) a másik szülőtől. Kétféle béta-thalassemia létezik: 0 és +. A Hbs béta 0-thalassemia a sarlósejtes betegség súlyosabb típusa, míg a Hbs beta + enyhébb.
A sarlósejtes betegség tünetei
A sarlósejtes betegségben szenvedők általában fiatal, 5 hónapos korukban kezdik mutatni az állapot jeleit. Az ennél a kornál fiatalabb csecsemőknél nincsenek tünetek, mert a magzati hemoglobin megvédi vörösvérsejtjeiket a sarlótól. Ahogy öregszenek, a sarlós hemoglobin helyettesíti a magzati típust.
Az SCD tünetei és szövődményei minden embernél eltérőek, és enyhétől súlyosig változhatnak. A sarlósejtes betegség leggyakoribb szövődménye az erős fájdalom, úgynevezett fájdalom-epizódok vagy fájdalomválságok, amelyek enyhétől súlyosig terjedhetnek. Akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek kis ereken haladnak, elakadnak és blokkolják a véráramlást. Ezt nevezzük sarlósejtes krízisnek, és ez a leggyakoribb oka a kórházi felvételeknek az SCD-betegek körében. Egyéb szövődmények a következők:
- Kéz-láb szindróma: Ez a kéz- és lábduzzanat általában az SCD első tünete.
- Anémia:Az oxigén szállítására szolgáló egészséges vörösvérsejtek hiánya súlyos vérszegénységet okoz, ahol az SCD-ben szenvedő emberek fáradtnak, szédülõnek vagy könnyednek érzik magukat, és súlyos esetekben nehézek a légzés.
- Fertőzés :Az SCD-ben szenvedők, különösen a kisgyermekek, a lép károsodása miatt fokozottan fertőzöttek.
- Akut mellkasi szindróma :Ez az állapot hasonlít a mellkasi fájdalommal, köhögéssel, légzési nehézségekkel és lázzal járó tüdőgyulladásra. Életveszélyes lehet.
- Splenikus elválasztás :Ez az életveszélyes állapot akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek nagy része beszorul a lépbe, és megnagyobbodik.
- Lábfekélyek :Trauma, fertőzés, gyulladás és az erek gyenge keringése fekélyt okoz a láb alsó részében.
Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes betegséget?
A vérvizsgálat az egyetlen módszer a sarlósejtes megbetegedések diagnosztizálására vagy annak kiderítésére, hogy valaki hordozza-e a sarlósejt-gént, amelyet átadhat egy gyermeknek.
Az egészségügyi szolgáltató vért vesz fel a kar vénájából felnőtteknél, az ujját vagy a sarkát pedig csecsemőknél és kisgyermekeknél. Az Egyesült Államokban az újszülötteket rendszeresen szűrik a sarlósejtes megbetegedések szempontjából. Miután vért vettek, egy laboratórium ezután átvizsgálja a mintát a hibás hemoglobin szintre.
Sokszor azokat az embereket, akiknél kiderül, hogy sarlósejt-gént hordoznak, genetikai tanácsadóhoz irányítják, aki segít a betegeknek és családtagjaiknak megérteni a genetikai információkat, és azt, hogy ez hogyan befolyásolja orvosi ellátásukat vagy állapotuk kezelését.
Gyógyítható-e a sarlósejt?
A sarlósejtes betegséggel való együttélés kihívást jelenthet, de mégis teljes és egészséges életet lehet élni. Az elmúlt 20-30 évben az orvosi kutatás, az ellátás és a sarlósejtes betegséggel kapcsolatos oktatás segített javítani az ilyen állapotú emberek kilátásait.
A fiatalabbakban az SCD halálesetek száma megvan jelentősen csökkent az elmúlt évtizedekben, az 1975-ös 9,3% -tól az 2,6% 1989-re . NAK NEK újabb tanulmány mutatja az afroamerikai gyermekek halálozásának számát, amely 16 éves időszak alatt 68% -kal csökken. A kutatók a csökkenést a 2000-ben kiadott pneumococcus vakcinának tulajdonítják. Az SCD-ben szenvedő emberek kevésbé védettek a súlyos és halálos betegségektől, például a tüdőgyulladástól.
Annak ellenére, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek hosszabb ideig élnek, az állapot mégis összefügg a rövidebb élettartam felnőtteknél . A kutatások azt mutatják, hogy az átlagos várható élettartam nőknél 42 év, férfiaknál 38 év.
Míg a gyermekellátás új kezelési központokkal és aktív orvosokkal felgyorsult, a felnőtt betegek továbbra is hiányosságokkal küzdenek az egészségügyi rendszerben.
Miután a sarlósejtes személy 18 vagy 19 éves lett, el kell hagynia a gyermekteret, és sajnos ez az a pont, amikor néhány ember leesik a szikláról - mondja Barbara Harrison genetikai tanácsadó, a közösségi ismeretterjesztő és oktatási igazgató. Sarlósejt-betegség Központ a Howard Egyetemi Kórházban. Nincs elég képzett, hozzáértő hematológus, aki képzett a sarlósejtes betegségre és ismeri a felnőttek szövődményeit.
Egy másik kihívás: a kutatás finanszírozása. A sarlósejtes betegség az egyik leggyakoribb életveszélyes genetikai betegség az Egyesült Államokban. Mégis megkapja lényegesen kevesebb kutatási finanszírozás mint más genetikai rendellenességek, mint például a cisztás fibrózis, amely eltérés egyesekért felelős az egészségügy szisztémás rasszizmusáért. A sarlósejtes betegség molekuláris és genetikai alapja az elsők között fedezték fel az emberi betegségeket, ennek ellenére meglehetősen lemaradtunk a kezelésekről és az állapot gyógyításának érdekében tett lépésekről - mondja Harrison.
Jelenleg az őssejt-transzplantáció (más néven csontvelő-transzplantáció) az egyetlen gyógymód a sarlósejtes betegség ellen. Ezen eljárás során az orvosok egészséges sejteket (őssejteket) juttatnak a szervezetbe a sérült vagy beteg csontvelő pótlására. A test a csontvelőben vérsejteket hoz létre a csont közepén. Gyakrabban az orvosok egészséges donorok vér- és csontvelő-átültetését használják az SCD gyógyítására, de a betegeknek hasonló csontvelővel rendelkező donorra van szükségük. A transzplantációk néha súlyos mellékhatásokat és akár halált is okozhatnak, és az Egyesült Államokon és Európán kívül nem széles körben állnak rendelkezésre.
Egy másik lehetséges gyógymód a láthatáron génterápia . Ez magában foglalja a vér- és immunsejteket képző őssejtek eltávolítását a csontvelőből vagy a vérből, és egy gén hozzáadását, amely hibás a sarlósejtes betegségben szenvedőknél. Ezután az orvosok visszajuttatják a sejteket a beteghez, ami ahhoz vezet, hogy a test sarlóellenes hemoglobint termel. A kutatók továbbra is végeznek klinikai vizsgálatokat, de a kezdeti eredmények ígéretesnek tűnnek.
Egyelőre kritikus fontosságú a hatékony gyógyszeres kezelés. Több terápiára van szükségünk, miközben olyan csúcstechnológiájú, nagy erőforrásokkal rendelkező terápiákon dolgozunk, mint például a STEM sejttranszplantáció és a génterápia - mondja Dr. Kutlar.
Sarlósejtes kezelések
Az SCD-vel való hosszabb élet első lépése a minőségi orvosi ellátás megtalálása az állapot szakértőitől. Ezután a gyógyszer, amely megfelel a konkrét tüneteinek.
Hidroxi-karbamid
A sarlósejtes betegség szokásos kezelési módja: hidroxi-karbamid , egy gyógyszer, amelyet az egészségügyi szolgáltatók először használtak a rák kezelésére. Az SCD-ben szenvedők kisebb adagot szednek, és növeli a magzati hemoglobint, miközben blokkolja az állapot számos szövődményét - csökkenti a sarlósejtes kríziseket, kórházba utazásokat, tüdőgyulladásos eseményeket és a vérátömlesztés szükségességét.
Az elmúlt években a gyógyszergyárak egyre inkább érdekeltek a sarlósejtes betegség új kezelésének kidolgozásában. Ez részben a terápiák hiányának és annak köszönhető, hogy a sarlósejtes betegség más állapotok, például gyulladások és az erek megbetegedésének kezelésére szolgáló modell.
Endari (L-glutamin orális por)
2017 óta a Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a sarlósejtes betegség új kezelését, évtizedek óta az első. Endari ( L-glutamin orális por ) 5 éves és idősebb SCD-s betegek számára szól. A gyógyszer, egy orálisan szedett por, antioxidánsként működik, hogy megkönnyítse az állapothoz kapcsolódó súlyos szövődményeket. A kutatók azt találták, hogy az Endari-t szedők kevesebb sarlósejtes krízissel és kórházba utazással, valamint rövidebb kórházi tartózkodással rendelkeznek.
Oxbreaker (voxelotor)
2019-ben az FDA gyors jóváhagyása a Oxbryta (voxelotor), az első gyógyszer, amely a sarlósejtes vérszegénység okait kezeli nemcsak tünetei helyett. Az Oxbryta alkalmazásával a sarlósejtek kevésbé kötődnek egymáshoz és alkotják a sarló alakját, ami a vörösvérsejtek pusztulása miatt alacsony hemoglobinszintet okozhat - mondta Richard Pazdur, az FDA igazgatója, az FDA Onkológiai Kiválósági Központja (OCE). a kezelést bejelentő sajtóközlemény . Ez a terápia új kezelési lehetőséget nyújt e súlyos és életveszélyes állapotú betegek számára. Az Oxbryta 12 éves és idősebb gyermekek és felnőttek számára készült.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
Az FDA 2019 végén jóváhagyott egy másik gyógyszert , Adakveo (crizanlizumab-tmca), amely csökkenti a sarlósejtes krízisek számát felnőtteknél és 16 évnél idősebb gyermekeknél. A gyógyszer injekció, amelyet az SCD-ben szenvedő emberek időnként, először kéthetente kapnak, majd havonta egyszer.
Az Augusta Egyetem sarlósejt-központja ennek a kezelésnek az országos vizsgálatának része volt, és Dr. Kutlar szerint a betegek reakciója elsöprően pozitív volt. A vizsgálat befejezése után néhány beteg odajött hozzánk és azt mondta: „Sokkal jobban éreztem magam, amikor ezeket az infúziókat kaptam. Van-e valamilyen módja ennek visszahelyezésére? ’Dióhéjban tehát ez pozitív élmény volt a beteg szempontjából.
| Sarlósejtes betegségek kezelése | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Gyógyszer neve | Kábítószer osztály | Adminisztrációs útvonal | Normál adagolás | Mellékhatások | Szerezzen kupont |
| Hidroxi-karbamid (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabolit | Orális | Naponta egy 200-400 mg-os kapszula | Szédülés, álmosság, gyomorfájdalom, székrekedés, hasmenés, hányinger, hányás és étvágytalanság | Szerezzen kupont |
| L-glutamin orális por ( Endari ) | Aminosav | Orális | 10-30 gramm naponta kétszer ételbe vagy italba keverve | Székrekedés, hányinger, fejfájás, hasi fájdalom, köhögés, végtagfájdalom, hátfájás és mellkasi fájdalom | Szerezzen kupont |
| Voxelotor (Oxbryta) | Hemoglobin oxigén-affinitás modulátor | Orális | Napi 1500 mg tabletta étkezés közben vagy attól függetlenül | Fejfájás, hasmenés, hasi fájdalom, émelygés, fáradtság, kiütés és láz | Szerezzen kupont |
| Crizanlizumab-tmca (víz) | P-szelektin inhibitor | Injekció | 5 mg injekció a 0. és 2. héten, majd 4 hetente | Hányinger, ízületi fájdalom, hátfájás és láz | Tudj meg többet |
A sarlósejtes betegségben szenvedők vény nélkül is vásárolnak ill vényköteles gyógyszer krónikus fájdalom esetén és szükség lehet rá vérátömlesztés szövődmények kezelésére, mint vérszegénység vagy fertőzések.
Sarlósejt-erőforrások
Az Egyesült Államok Kongresszusa szeptemberet jelölte ki az Országos Sarlósejt-Tudatosság Hónapjaként, hogy segítsen felhívni a figyelmet a sarlósejtes betegségek kutatására és kezelésére. Ha többet szeretne megtudni erről az állapotról, látogasson el ide:
